孤独症，又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3～4：1，男孩是女孩的3-4倍。
孤独症的病因有哪些
1、遗传因素
研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
2、感染与免疫因素
早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。
3、孕期理化因子刺激
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率，其子代也表现出孤独症的行为学特征。
孤独症的表现
1、不喜欢亲近人，对父母的呼唤和亲近反应很少。当家庭成员想抱起他时，他们不会伸出手来表示他们对被抱起的期待，没有和父母分开的不适。
2、孤独症患儿不与儿童交往。当他们和孩子们玩的时候，突然拍一下小朋友或者拽一下衣服，然后转身离开。大多数时候，他们自己在那里玩，或者自己看着外面发呆。
3、孤独症患儿对周围发生的事情置若罔闻，视而不见。他们只做自己想做的事，周围发生的事情似乎与他无关。他们的眼睛不看对方，甚至避开对方的眼睛，通常眼睛的活动也是不确定的，看人时常常斜视、斜视或余辉，很少正视，也很少微笑，从不打招呼。
4、大多数孤独症患儿几乎没有语言，甚至终身沉默。有些人不愿意说话，即使他们能说话也不说。